防治出生缺陷宣傳短視頻

1、通過基因測序就可以避免出生缺陷，讓人類活到100歲嗎？

該老總稱，通過該公司的基因測序技術，已保證了1400多個孩子的出生，沒有一個有已知的重症的出生缺陷。換言之，只要保證一個人沒有出生缺陷，並用基因測序保證各種疾病提前發現，就能讓他到100歲！真的是這樣嗎？有了基因測序技術，就可以避免出生缺陷，保證人類健康長壽嗎？出生缺陷可以通過基因測序篩選去盡力避免，但並不能完全規避缺陷首先我們要明確新生兒的孕育過程是一個復雜而又神秘的過程，除卻父母基因中的一些遺傳性的致病基因，父母體內的毒素積累和其他潛在的環境風險，比如葯物、輻射等也會導致出生缺陷。雖然我們可以通過早期篩查來避免基因遺傳缺陷，但也沒有辦法完全保證後代的健康。「出生缺陷」就是大家所熟知的「先天性畸形」，就是嬰兒在出生前就發生一些身體結構、功能或者代謝的異常情況。從時間分布來看，大部分的新生兒出生缺陷都維持在一定水平，偶爾有小幅度升降。中國胎兒畸形比率，數據來源《中國出生缺陷防治報告（2012）》造成出生缺陷的因素有很多：一方面，染色體畸變、基因突變等遺傳因素可以引起出生缺陷。這種情況下，孕婦可以通過羊水測序或者其他測序方式來檢測嬰兒的基因是否先天就存在一些突變。（不過，值得一提的是，有一些突變不會立即表現為疾病，所以如果僅通過對這些基因突變的篩選來決定胚胎的去留，可能會大大減少女性受孕的機會。）另一方面，環境因素也會引起新生兒的出生缺陷，包括射線、雜訊、高溫低溫、化學物質的危害和吸煙等，所以父母在懷孕前、懷孕中都要做好身體的准備，減少相應的環境風險，例如：在懷孕前，父母雙方都需要一段時間的休養，女性避免使用葯物、減少接觸輻射等危險因素。由此可見，基因檢測只能讓我們盡力的避免新生兒的缺陷，並不能完全避免缺陷。如果在嬰兒出生後，發生一些缺陷性疾病，一定要做到及時治療。腫瘤是多因疾病，並不簡單和基因突變相對應，因此測序存在局限性其次，腫瘤疾病可以早於醫院先被基因檢測發現，這個結論也有待商榷。一般而言，醫院採用血液篩查的方式，可以在諸如肝癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症中發揮重要作用；通過B超、PET-CT、X射線和胃腸鏡成像技術也可以檢查癌症；通過肛門直腸指檢可以篩查直腸變化；通過一些特定腫瘤標志物也可以檢測和篩查癌症。測序技術在各個領域的應用，數據來源BBC（2016年）而基因測序技術，因為可以看到體內出現的一些早期的基因突變，因而能幫助預測腫瘤的發生概率。但它不能取代臨床手段，只可能作為我們眾多檢測手段中的一項補充技術。因為，腫瘤的發生目前沒有明確的病因。只不過，由於大部分腫瘤的發生都可以找到一些基因突變，也就促使了測序技術在腫瘤研究、腫瘤臨床診斷和腫瘤預測中的應用，促進了腫瘤早期篩選和診斷領域的發展。但我們也不得不正視一些測序的潛在不足，包括：某些突變並不是特異地存在於某一種腫瘤中，導致測序可能存在一些錯誤或者誤差等一系列問題。而進行基因測序的同時，我們需要投入時間和經濟成本，但某些癌症，諸如胰腺癌，由於惡性程度很高，可能在較短的時間內就迅速轉移和惡化，所以基因測序的發展確實可以幫助我們提前知道體內發生了哪些突變，但是對於癌症的診斷，我們仍然需要藉助其他手段，共同確定癌症的產生，因此也就不存在孰先孰後的步驟，我們只能做到早發現、早治療，如果發現較晚，我們必須使用一些手段增加患者的有效生存時間。2017年中國城市和農村主要死因構成，數據來源：《中國心血管病報告2017（概要）》心腦血管疾病病因和發病機制不明確，測序未能在其中展現明顯作用最後，由於現代社會生活壓力和飲食問題，導致心腦血管疾病高發，基因測序雖然在腫瘤領域有很多發展和應用，但目前還沒有在心腦血管疾病的診療過程中具有重大的作用。心腦血管疾病的危險因素有很多，血液粘稠、高血壓、糖尿病、飲酒、肥胖、胰島素抵抗、年齡增長、性別（男性發病高於女性）、種族、遺傳等都與心腦血管病相關。由於工作壓力大，特別是在體育鍛煉減少或者喪失的白領階層中，心腦血管疾病是健康的第一殺手。面對如此復雜的病症，基因測序顯得有些無力。總而言之，對於基因測序技術，從早期的Sanger測序到二代測序，再到今天可以到單細胞水平的測序，它的發展和進步有目共睹。尤其在疾病認知和診斷方面，它確實極大幫助了廣大臨床醫生和科研工作者。但我們不得不看到測序仍面臨的問題：很多疾病並非為基因完全決定，我們也對其發病不是十分了解，所以基因預測目前並不能代替傳統檢測。我們可以通過各類方法和手段預防疾病，但是對於疾病的診斷，仍然需要其他眾多方法的配合，實現精準檢測、精準治療。新的技術和治療手段可以有效的增加我們的壽命，但我們仍然要清醒的意識到其存在的一些問題，在疾病的發生和預防過程中，盡量做到沒病防病、有病治病，做到早發現、早治療。讓我們一起努力，健康活到100歲。文章由「科普中國頭條創作與推送項目」團隊推出轉載請註明來自「科普中國」

2、什麼是出生缺陷的三級預防措施

減少出生缺陷，關鍵在於預防。根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

1、一級預防：孕前咨詢和檢查。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說，由於多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

2、二級預防：產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

3、三級預防：新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，北京市由政府埋單，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

(2)防治出生缺陷宣傳短視頻擴展資料：

「出生缺陷」，即通俗所言之「先天性畸形」，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔

出生缺陷已成為影響人口素質和群體健康水平的公共衛生問題，如不及時採取適當的干預措施，出生缺陷將嚴重製約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

據統計近20年來，由於環境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，齶裂、先天性心臟病、21三體綜合征。